Sebutkan 3 (tiga) kelainan genetik manusia pada pewarisan sifat!

Sebutkan 3 (tiga) kelainan genetik manusia pada pewarisan sifat!

Jawab :

Tiga kelainan genetik pada manusia :

1. Albino

2. Buta warna

3. Hemofilia

Penjelasan :

Pewarisan sifat pada manusia dapat memengaruhi bentuk fisik. Selain itu, pewarisan sifat pada manusia juga berdampak pada menurunnya suatu penyakit cacat kepada keturunannya.

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki oleh individu yang melakukan persilangan.

Selain mewariskan karakter dan bentuk tubuh, gen yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya juga dapat menimbulkan cacat atau penyakit menurun.

Ciri utama dari cacat atau penyakit menurun adalah tidak menular atau bahkan tidak dapat disembuhkan.

Meskipun demikian, cacat atau penyakit menurun tersebut dapat dicegah dengan cara menghindari pernikahan dengan orang yang memiliki hubungan kerabat dekat atau keluarga dekat.

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik manusia yang diturunkan kepada keturunannya.

1. Albino

Istilah albino berasal dari bahasa Latin, albus, yang artinya putih. Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Penderita albinoa tidak dapat membentuk melamin di kuklit, rambut, dan mata.

Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet.

Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari.

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A yang menentukan sifat kulit normal. Dengan demikian, orang yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), orang yang memiliki kulit normal memiliki genotip homozigot dominan (AA), sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

Seorang anak albino dapat lahir dari :

  • pasangan suami istri normal yang kedua geterozigot (pembawa karir albino);
  • pasangan suami istri yang salah satunya albino dan yang lainnya normal heterozigot; dan
  • pasangan suami istri albino

2. Buta Warna

Penyakit buta warna adalah cacat menurun yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu oleh orang dengan mata normal.  Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna parsial dan buta warna total.

Penyakit buta warna parsial tidak dapat membedakan warna tertentu, misalnya warna merah dan hijau. Sedangkan buta warna total tidak dapat membedakan sama sekali semua jenis warna, sehingga tampak hitam dan putih saja.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang menempel atau terpaut pada kromosom .

Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (XcXc).

Akan tetapi jika hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (XcX), maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita.

Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta warna maka akan langsung menderita buta warna (XcY).

Susunan genotip orang normal dan buta warna dapat dituliskan sebagai berikut.

XCY = laki-laki normal

XcY = laki-laki buta warna

XCXC = wanita normal

XCXc = wanita normal pembawa sifat buta warna (carrier)

XcXc = wanita buta warna

3. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan  dimana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang.

Saat penderita hemofilia mengalami luka disertai pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir keluar dan sukar membeku, sehingga penderita dapat mengalami kekurangan darah dan dapat menyebabkan kematian.

Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan lambang X(huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai penanda hemofilia).

Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofila (memiliki genotip (XhX), maka dia akan menjadi pembawa (carrier) kelainan hemofilia.

Wanita dengan kedua kromosom X mengandung gen hemofilia (XhXh) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan.

Orang laki-laki memiliki satu kromosom X saja, sehingga laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-laki yang memiliki kromosom X yang mengandung gen hemofilia (XhY).

Dengan demikian, susunan genotip pada orang normal dan hemofilia dapat dituliskan sebagai berikut.

XHXH = wanita normal

XhXh =wanita hemofilia letal (menyebabkan kematian sebelum lahir)

XHXh = wanita normal pembawa sifat hemofilia (carrier)

XHY = pria normal

XhY = pria hemofilia

Tinggalkan Balasan