Kenali Trisomi 13 Sindrom Mematikan yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi

Amongguru.com. Kenali Trisomi 13 Sindrom Mematikan yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi.

Adam Fabumi, seorang bayi berusia tujuh bulan yang belakangan ini viral diberitakan di media sosial karena berjuang penyakit langka yang dideritanya, akhirnya menghembuskan napas terakhir (Rabu, 22/11/2017).

Adam Fabumi lahir pada tanggal 24 April 2017 dengan kondisi dandy walker syndrome, akibat adanya anomali kromosom, yang dikenal dengan trisomi 13. Trisomi 13 sendiri adalah kondisi dimana terjadi penambahan satu kromosom pada tubuh. Hadirnya kromosom ke-13 yang tidak memiliki pasangan ini disebabkan tidak terjadinya persilangan antar kromosom.

Kromosom merupakan sebuah struktur berupa benang halus yang membawa informasi genetik (gen). Kromosom terdapat di dalam setiap inti sel makhluk hidup. Sedangkan gen adalah materi genetik yang memiliki informasi tetang sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunannya.

Mengutip dari berbagai sumber, dandy walker syndrome merupakan penyakit kelainan otak bawaan yang langka dan sporadis (hanya terjadi setiap 30 ribu kelahiran hidup). Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Dandy dan Blackfan pada tahun 1914.

Sekitar 90 persen penderita dandy walker syndrome akan mengalami hidrosefalus dan akan mulai berkembang sejak usia lahir. Hidrosefalus terjadi akibat adanya peningkatan ukuran ruang cairan di sekitar otak dan juga peningkatan tekanan. Kondisi ini akan muncul secara dramatis atau berkembang tanpa disadari.

Kelainan otak ini melibatkan ventrikel ke empat dan otak kecil yang dapat memengaruhi perkembangan otak bayi, akibat tidak terbentuknya saluran pembuangan cairan otak dalam kepala.

Gejala dandy walker syndrome dapatt muncul dan terlihat jelas pada saat lahir (bayi). Gejalanya meliputi perkembangan motorik yang lebih lambat dan juga pembesaran progresif tengorak.

Gejala lainnya meliputi lingkar kepala yang membesar, bagian tengkorak belakang yang menonjol, masalah dengan saraf yang mengendalikan mata, wajah, dan leher serta pola pernapasan tidak normal.

Kenali Trisomi 13 Sindrom Mematikan yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi

Terdapat beberapa kelainan yang dapat menjangkit bayi dalam kandungan. Kelainan tersebut dapat mengakibatkan cacat pada bayi. Kelainan yang dapat menjangkit bayi dalam kandungan antara lain kelainan yang disebabkan oleh kromosom.

Salah satu kelainan akibat kromosom tersebut adalah trisomi 13.  Trisomi 13 atau biasa dikenal dengan sindrom Patau merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan cacat intelektual dan kelainan pada tubuh di beberapa bagian tubuh.

Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya mempunyai kelainan pada jantung, kelainan saraf otak, dan kenalinan pada tulang belakangnya. Kelainan ini menyebabkan kecacatan pada bayi pasca lahir dan bayi tidak dapat bertahan lama akibat kelainan yang dideritanya tersebut.

Sindrom Patau ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom ke-13, sehingga sindrom ini biasa dinamakan trisomi 13.

Sekitar 10 persen bayi penderita trisony 13 yang bisa bertahan hidup lebih dari setahun akan memiliki kecacatan mental dan fisik, antara lain jari atau kaki yang berukuran lebih besar, cacat wajah, cacat ginjal, cacat jantung, serta masalah neurologis lainnya.

Sampai dengan saat ini, penyebab terjadinya trisomi 13 belum diketahui pasti karena meskipun penyakit kelainan genetik, tetapi diketahui bahwa orang tua bukan pewaris dari penyakit ini. Di dalam kasus yang menimpa Adam Fabumi, dampak dari trisomi 13 yang dideritanya adalah Adam mengalami kebocoran jantung selebar 2,5 mm.

Kenali Trisomy 13 Sindrom Mematikan yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi
Adam Fabumi, bayi mungil yang lahir dengan kondisi Trisomy 13.

Selain itu, darah di dalam jantung Adam juga bercampur dan tidak dapat beredar dengan sempurna, karena kerusakan pada ruas jantung. Adanya lubang pada sekat pemisah bagian jantung juga menyebabkan Adam mengalami kelainan pada dinding jantungnya.

Setiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang dapat menentukan proses perkembangan dan pertumbuhan janin.

Kelainan pada kromosom akan berakibat fatal bagi janin. Pengecekan kondisi kandungan perlu dilakukan sedini mungkin dan secara teratur untuk memastikan kesehatan janin.

Cacat yang dialami karena kelainan pada kromosom tidak dapat diatasi, akan tetapi dapat di dideteksi dengan melakukan pengecekan secara rutin.

Demikian informasi mengenai Kenali Trisomi 13 Sindrom Mematikan yang Merenggut Nyawa Adam Fabumi. Semoga bermanfaat.

Tinggalkan Balasan